Главная » Главная » Пренатальный скрининг — что это?

Пренатальный скрининг — что это?

Чего только не назначают будущим мамам в течение 9 месяцев: они сдают кровь из вены и из пальца, регулярно приносят баночки с мочой на анализ, взвешиваются и измеряют окружность живота, делают УЗИ, проходят обследование у большого числа врачей-специалистов

Среди этого множества исследований в нынешнее время большое внимание уделяют пренатальному скринингу. Данное исследование представляет собой комплекс мероприятий для поиска тяжелых аномалий развития и косвенных признаков патологии плода.
Ни для кого не секрет, что дети с синдромом Дауна и синдромом Эдвардса умственно неполноценны, имеют ряд тяжелых пороков развития сердечно-сосудистой системы и обмена веществ, живут меньше, чем здоровые люди. Рождение ребенка с патологией спинного мозга spina bifida, возможно, потребует сложной хирургической операции в первые дни жизни малыша, что можно обеспечить только при родах в специальном акушерском центре. Младенец с врожденной расщелиной позвоночника также нуждается в специальной интенсивной терапии.

Важная информация для врача
Скрининг проводится в I и II триместрах беременности и состоит из двух основных частей: ультразвукового исследования (УЗИ) и биохимического.
УЗИ — для его проведения женщина в назначенное время приходит в кабинет функциональной диагностики, где на мониторе врач внимательно просматривает строение плаценты, пуповины, а у плода обязательно измеряет копчико-теменной размер (КТР), а также толщину воротникового пространства (ТВП).
Затем проводится биохимическое исследование — беременная натощак сдает кровь из вены на ряд белковых маркеров. Сдача крови должна обязательно происходить в один день с УЗИ либо на следующий день!
В бланке указываются величины КТР и ТВП, срок беременности в неделях, возраст и вес женщины, а также ряд важных моментов: один ребенок или беременность многоплодная, первая ли это беременность, нет ли врожденных и генетических патологий у старших детей или подобных заболеваний среди близких родственников, отмечается факт наступления беременности с помощью экстракорпорального оплодотворения. Срок беременности указывают тот, который ставят при УЗИ по размерам плода, а вес будущей мамы — тот, что измерен утром перед сдачей крови. Соблюдение всех этих малейших нюансов позволяет получить максимально точные результаты исследования.

182

Строго по срокам
Первый пренатальный скрининг назначается врачом из женской консультации на сроках 11–14 недель. Правда, по мнению генетиков, данное исследование более оптимально проводить чуть раньше —на сроках 10–12 недель.
В крови на данных сроках определяют концентрации двух веществ — плазменного белка РАРР-А и свободного бета-ХГЧ, потому данное исследование часто называют двойным тестом. При хромосомных аномалиях плода выраженно снижена концентрация РАРР-А и повышено содержание бета-ХГЧ. В 85–90% случаев это говорит о трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна). Реже подобное изменение показателей отражает состояние сильного токсикоза, сахарного диабета или хронической гипертензии у матери или других врожденных заболеваний у ребенка. Так как маркеры первого исследования выявляют в основном синдром Дауна, то даже при получении результата со среднестатистическим или низким риском рекомендуют провести второе исследование.
Второй пренатальный скрининг проводят на 19–20-й неделях беременности. На этом сроке в крови измеряется концентрация трех веществ: альфа-фетопротеина (АФП), ХГЧ, свободного эстриола (Е3). Это так называемый тройной тест. В зависимости от сочетаний концентраций этих показателей выявляют риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме), дефектами развития нервной трубки (анэнцефалия, расщелина позвоночника), открытыми дефектами (незарощение брюшной стенки, spina bifida). По показаниям (например, если ранее были дети с патологией развития или мертворожденные, несколько самопроизвольных выкидышей, замершая беременность или пузырный занос) второй скрининг дополняют определением в крови гормона белковой природы — ингибина А, 17-гидроксипрогестерона (17-ОП).
Далее показатели биохимии и все данные бланка заносятся в специальную компьютерную программу, которая детально прогнозирует генетический риск и строит наглядные графики для более понятной интерпретации результата.
Скрининг выявляет именно риск! При получении плохих результатов теста окончательный диагноз лечащий врач ставит только на основании дополнительных исследований: результатов биопсии ворсин хориона, амниоцентеза (исследования околоплодных вод) или кордоцентеза (исследования пуповинной крови) с определением кариотипа плода.

457175299_4x3

Total Views: 6411 ,

Оставить комментарий

Яндекс.Метрика